データ解説

HLA型の頻度は人種により、大きな偏りがあります。HLAハプロタイプにおいても、連鎖不平衡の状態であり、この偏りは進化的に保存されています。
日本人のHLAに関するデータは、これまでにもいくらかの報告がありますが、HLA-DQB1、HLA-DPB1まで解析している大規模なデータはあまりありません。
HLA研究所のホームページに紹介しているデータは、日本人におけるハプロタイプも含んだHLAデータの解析を試みたものであり、遺伝子疾患との関連や移植医療、人類遺伝学などに役立つことを期待しています。

母集団の選択

  • HLA研究所における依頼のうち、日本人家系で、研究の使用許諾を得られた検体を使用。
  • 各家系の遺伝から得られるハプロタイプデータのうち、最低でHLA-A,B,DRB1のハプロタイプが確定できるものを基礎データとしました。
    この基礎データから、アリル頻度、抗原型頻度も算出しています。
    (1家系では最高4アリルまたは、4ハプロタイプの基礎データを採取できる。)

材料・方法

項目 内容
データ採取期間 A2005年1月〜2013年12月
家族数 8,138
検査方法 Luminex法
統計的処理方法 直接カウント法
※抗原型は、HLA dictionaryのWHOの定義に基づいて遺伝子型を変換しましたが、WHOで定義されていないものについては、expertの定義を採用しています。
連鎖不平衡の解析方法 LD値、RD値

結果について

家族数、ハプロタイプ数に関しては、下表をご参照ください。

座位数 ハプロタイプ組合せ 家族数 ハプロタイプ数(n数)
2 A-B 8,138 31,665
A-C 4,992 19,378
A-DRB1 8,138 31,500
C-B 4,992 19,663
B-DRB1 8,138 31,883
DRB1-DQB1 717 2,992
DRB1-DPB1 710 2,966
DQB1-DPB1 704 2,938
DQA1-DQB1 768 3,072
DPA1-DPB1 768 3,072
3 A-B-C 4,992 19,340
A-B-DRB1 8,138 31,410
B-DRB1-DQB1 717 2,992
DRB1-DQB1-DPB1 704 2,938
4 A-C-B-DRB1 4,992 19,183
A-B-DRB1-DQB1 717 2,992
DQA1-DQB1-DPA1-DPB1 768 3,072
5 A-C-B-DRB1-DQB1 717 2,992
A-C-B-DRB1-DPB1 710 2,966
DRB1-DQA-DQB1-DPA1-DPB1 768 3,072
6 A-C-B-DRB1-DQB1-DPB1 704 2,938
8 A-C-B-DRB1-DQA1-DQB1-DPA1-DPB1 768 3,072